полицитемия симптоми і лікування

Загальні відомості Поліцитемія є процесом збільшення кількості червоних кров'яних тілець в крові. При полицитемии рівень гемоглобіну (HGB), гематокриту (HCT) або червоних кров'яних клітин (еритроцитів) може бути перевищений у порівнянні з нормальним рівнем при дослідженні загального аналізу крові (CBC). Рівень гемоглобіну більше, ніж 16,5 г / дл (грамів на децилітр) у жінок, і більш ніж 18,5 г / дл у чоловіків пропонує поліцитемію. Що стосується рівня гематокриту - значення, що перевищує показник 48 у жінок і 52 у чоловіків, свідчить про полицитемии. Виробництво червоних кров'яних тілець (еритропоез) відбувається в кістковому мозку і регулюється низкою послідовних процесів. Одним з найважливіших ферментів, що регулюють даний процес, називається еритропоетин (ЕПО). Більшість ЕПО проводиться нирками, а менша частина утворюється в печінці. Поліцитемія може бути наслідком внутрішніх проблем з виробництвом червоних кров'яних клітин. Такий стан називається первинної полицитемией. Якщо полицитемия обумовлена ???? інший основний медичною проблемою, даний стан іменується як вторинна поліцитемія. В абсолютній більшості випадків полицитемия є вторинною і обумовлена ??іншими захворюваннями. Первинна поліцитемія - відносно рідкісний стан. Наприклад, полицитемия зустрічається приблизно у 1-2 дорослих на 100.000 у Сполучених Штатах. Також поліцитемію (неонатальную поліцитемію) можуть мати від 1 до 5 відсотків новонароджених. Первинні причини полицитемии При первинній полицитемии, вроджені чи набуті порушення з виробництвом червоних кров'яних тілець призводять до полицитемии. Два основних стани, які належать з цією категорією, - це полицитемии віра (PV або поліцитемії червона віра PRV) і первинна сімейна вроджена полицитемия (PFCP). Поліцитемія віра (PV) пов'язана з генетичною мутацією в гені JAK2, який, як вважають, підвищує чутливість клітин кісткового мозку до ЕПО, в результаті чого збільшується виробництво червоних кров'яних тілець. При цьому стані часто збільшений рівень інших типів клітин крові (білих клітин крові і тромбоцитів). Первинна сімейна і вроджена полицитемия (PFCP) є станом, пов'язаним з мутацією в гені EPOR, і викликає збільшення виробництва червоних кров'яних клітин у відповідь на ЕПО. Вторинні причини полицитемии На відміну від первинної полицитемии, при якій перевиробництво червоних клітин крові виникає в результаті підвищеної чутливості або реакції на ЕПО (часто на більш низький, ніж нормальний рівень ЕПО), при вторинної поліцитемії надмірна кількість червоних кров'яних клітин утворюється через високого рівня циркулюючих в кров'яному руслі ЕПО. Основними причинами вищого, ніж в нормі, рівня ЕПО, є хронічна гіпоксія (недостатній рівень кисню в крові протягом тривалого терміну), недостатнє надходження кисню через аномальну структури червоних клітин крові, і пухлини, які продукують надмірно високу кількість ЕПО. Ряд поширених умов, які можуть призвести до підвищення рівня еритропоетину через хронічної гіпоксії або поганого постачання киснем, включають в себе: хронічна обструктивна хвороба легень (ХОЗЛ, емфізема легенів, хронічний бронхіт), легенева гіпертензія, Синдром гіповентиляції, застійна серцева недостатність, Апное обструктивного сну, Недостатній приплив крові до нирок, і Проживання у високогірних областях.2,3-BPG недостатністю є стан, при якому молекули гемоглобіну в червоних кров'яних клітинах мають аномальну структуру. При цьому стані гемоглобін набуває більш високу здатність приєднання молекул кисню і низьку здатність вивільнення кисню в тканинах організму. Це призводить до виробництва більш високої кількості червоних кров'яних клітин - як реакція на те, що тканини організму сприймають як недостатній рівень кисню. Результатом є більшу кількість циркулюючих еритроцитів. Деякі пухлини мають тенденцію виділяти надмірно високу кількість ЕПО, що призводить до полицитемии. Поширеними пухлинами, вивільняють ЕПО, є: Рак печінки (гепатоцелюлярна карцинома), Рак нирки (нирково-клітинний рак), Аденома надниркових або аденокарцинома, і Рак матки. Також існують більш м'які стани, які можуть привести до збільшення секреції ЕПО, - такі як кісти нирок і ниркова обструкція. Також до полицитемии може привести хронічний вплив окису вуглецю. Гемоглобін має більш високу здатність до приєднання молекул окису вуглецю, ніж молекул кисню. Тому коли молекули моноксиду вуглецю приєднуються до гемоглобіну, в якості реакції може виникнути еритроцитоз (підвищення рівня еритроцитів і гемоглобіну) - як компенсація на недолік доставки кисню існуючими молекулами гемоглобіну. Подібна ситуація може статися і з діоксидом вуглецю при тривалому палінні цигарок. Поліцитемія у новонароджених (неонатальна полицитемия) часто виникає при передачі материнської крові з плаценти або при переливанні крові. Тривала недостатність транспортування кисню плоду (внутрішньоутробна гіпоксія) через недостатність плаценти також може призвести до полицитемии новонароджених. Відносна поліцитемія Відносна поліцитемія характеризується станом, при якому обсяг червоних кров'яних клітин стає підвищеним через збільшення концентрації в крові еритроцитів в результаті зневоднення. У таких ситуаціях (блювота, пронос, підвищена пітливість) кількість еритроцитів у крові знаходиться в нормі, але через втрату рідини, пов'язаної з кров'ю (плазми), рівень еритроцитів у крові може здатися підвищений. Стресова поліцитемія Це стан, який можна виявити у чоловіків середнього віку, важко працюють, з високим рівнем тривожності. Захворювання розвивається через низький обсягу плазми, хоча обсяг еритроцитів може бути нормальним. Інша назва для цього умови - полицитемия факторів ризику. Деякі з факторів ризику для полицитемии: Хронічна гіпоксія; Довгострокове куріння; Сімейна історія і генетична схильність; Проживання у високогірних областях; Довгострокова дія окису вуглецю (робота в шахтах, обслуговуючий персонал гаража, жителі найбільш забруднених міст), а також Ашкеназі єврейського походження (може бути збільшена частота поліцитемії через генетичної схильності). Симптоми полицитемии Симптоми полицитемии можуть варіюватися в широких межах. У деяких людей з полицитемией може не бути ніяких симптомів взагалі. При вторинної поліцитемії більшість симптомів пов'язано з основним захворюванням, відповідальним за поліцитемію. Симптоми полицитемии можуть бути розпливчастими і носити досить загальний характер. Деякі важливі симптоми: Легке освіту синців; Легко виникають кровотечі; Кров'яні згустки (потенційно призводять до серцевих нападів, інсультів, утворенню тромбів в легенях); Болі в кістках у суглобах (біль у стегні або біль у ребрах); Головний біль; Сверблячка; Сверблячка після прийняття душу або ванни; Стомлюваність; Запаморочення иболее в животі. Коли звертатися за медичною допомогою Людям з первинною полицитемией необхідно знати деякі потенційно серйозні ускладнення, які можуть у них виникнути. Освіта згустків крові (інфаркти, інсульти, тромби в легенях або ніг) і неконтрольовані кровотечі (носові кровотечі, шлунково-кишкові кровотечі) зазвичай вимагають негайного медичного уваги з боку лікаря або відділення невідкладної допомоги. Пацієнти з первинною полицитемией, як правило, повинні подбати про первинної медико-санітарної допомоги, консультаціях терапевтів, сімейних лікарів, лікарів-гематологів (лікарі, які спеціалізуються на захворюваннях крові). Умовами, що приводять до вторинної поліцитемії, можна керувати за допомогою лікарів первинної ланки і терапевтів на додаток до фахівців. Наприклад, люди з хронічними захворюваннями легень можуть регулярно відвідувати свого спеціаліста (пульмонолога) та особи з хронічними захворюваннями серця можуть регулярно проходити огляд у кардіолога. Аналізи і тести У більшості випадків полицитемия може бути виявлена ??випадково при рутинному дослідженні зразків крові, яке призначив лікар у зв'язку з іншими медичними причинами. Подальші дослідження можуть бути необхідні, щоб знайти причини полицитемии. При обстеженні пацієнтів з полицитемией, докладна історія хвороби, фізичне обстеження, історія сім'ї, соціальна і професійна історії дуже важливі. При медичному огляді особливу увагу може бути приділена серцю і обстеженню легенів. Збільшення селезінки (спленомегалія) є однією з характерних особливостей полицитемии, тому проводиться ретельне обстеження черевної порожнини, щоб не пропустити збільшення селезінки, що має велике значення. Планові аналізи крові, включаючи клінічний аналіз крові (CBC), аналіз на згортання крові і на її метаболічний складу є основними компонентами лабораторні тестів при оцінці причин полицитемии. Інші типові тести, які допоможуть визначити можливі причини полицитемии, включають в себе рентгенографію грудної клітки, електрокардіограму (ЕКГ), ехокардіографію, аналіз на гемоглобін і вимірювання рівня окису вуглецю. При поліцитемії, як правило, інші клітини крові також уражаються, наприклад, виявляється аномально високу кількість лейкоцитів (лейкоцитоз) і тромбоцитів (тромбоцитоз). Іноді необхідно провести дослідження кісткового мозку (аспірація кісткового мозку або біопсія), щоб дослідити виробництво клітин крові в кістковому мозку. Керівні принципи рекомендують також перевірку на мутацію гена JAK2 в якості діагностичного критерію для полицитемии. Перевірка ЕПО рівня не є обов'язковим, але іноді це може надати корисну інформацію. При первинній полицитемии рівень ЕПО, як правило, низький, тоді як при ЕПО-які виділяють пухлинах рівень може бути вищим, ніж зазвичай. Результати повинні інтерпретуватися обережно, оскільки рівень ЕПО може бути відповідно високим у відповідь на хронічну гіпоксію, якщо це є основною причиною полицитемии. Лікування полицитемии Лікування вторинної поліцитемії залежить від її причини. Додатковий кисень може бути наданий пацієнтам з хронічною гіпоксією. Інші методи лікування можуть бути спрямовані на лікування причини полицитемии (наприклад, відповідне лікування серцевої недостатності або хронічних захворювань легенів). Лікування первинної полицитемии відіграє важливу роль у поліпшенні результатів хвороби. Лікування в домашніх умовах Для осіб з первинною полицитемией можуть бути прийняті деякі прості заходи в домашніх умовах для контролю потенційних симптомів і для того, щоб уникнути можливих ускладнень. Важливо підтримувати достатній водний баланс організму, щоб уникнути ще більшого зневоднення та підвищення концентрації крові. Загалом, не існує ніяких обмежень у фізичній активності. Якщо у людини збільшена селезінка, слід уникати контактних видів спорту, щоб запобігти пошкодженню селезінки і її розрив. Найкраще уникати споживання продуктів, що містять залізо, так як це може сприяти підвищенню рівня червоних клітин крові. Лікування Основою терапією при поліцитемії залишається кровопускання. Метою кровопускання є збереження гематокриту близько 45% у чоловіків і 42% у жінок. Спочатку може бути необхідним робити кровопускання кожні 2 - 3 дні і видаляти від 250 до 500 мілілітрів крові при кожній процедурі. Як тільки мета буде досягнута, кровопускання може виконуватися рідше, для підтримки досягнутого рівня. Зазвичай рекомендованим препаратом для лікування поліцитемії є гидроксимочевина (гідреа). Цей препарат особливо рекомендується людям, схильним до ризику утворення тромбів. У віці пацієнтів старше 70, що мають одночасно підвищена кількість тромбоцитів (тромбоцитоз) і серцево-судинні захворювання, використання гідроксімочевіни робить більш результати більш сприятливими. Гидроксимочевина рекомендується також пацієнтам, які не переносять кровопускання. Аспірин також використовується в лікуванні полицитемии, щоб знизити ризик згортання крові (утворення тромбів). Його використання, як правило, слід уникати тим людям, у яких були будь-які кровотечі в історії. Аспірин, як правило, застосовується у поєднанні з кровопусканнями. Наступні дії На початку лікування кровопусканням рекомендується ретельний і регулярний контроль, до досягнення прийнятного рівня гематокриту. Після цього кровопускання можна проводити в міру необхідності для підтримки відповідного рівня гематокриту, грунтуючись на реакції кожного пацієнта на цю терапію. Деякі з ускладнень первинної полицитемии, як зазначено нижче, часто вимагають більш пильного спостереження та моніторингу. Ці ускладнення включають в себе: Освіта згустків крові (тромбоз), які викликають серцеві напади, інсульти, тромби в ногах і легенів, або тромби в артеріях. Ці події вважаються основними причинами смерті від полицитемии. Важкі втрати крові або кровотечі. Трансформація полицитемии в рак крові (наприклад, лейкоз, мієлофіброз). Профілактика Багато з причин вторинної поліцитемії неможливо запобігти. Тим не менше, існують деякі потенційні профілактичні заходи: Відмова від куріння; Уникнення тривалого впливу окису вуглецю та Належне управління такими захворюваннями, як хронічні захворювання легень, хвороби серця або обструктивне апное сна.Первічная полицитемия внаслідок мутації генів, як правило, не запобіжна. Прогноз Перспективи розвитку первинної полицитемии без лікування, як правило, несприятливі, з тривалістю життя близько 2 років. Тим не менш, прогнози значно поліпшуються і збільшують більш ніж на 15 років очікувану тривалість життя, при використанні кровопускань Прогнози вторинної поліцитемії в чому залежать від основного захворювання.