Аденоматозний поліпоз товстої кишки: синдром Гарднера, Пейтса Егерса і Тюрко

Різноманітні ураження товстої кишки включають в себе аденоматозний поліпоз. Це захворювання вважається спадковим, але останнім часом лікарі все частіше стали звертати увагу на однорідність харчової поведінки в різних сім'ях. Є теорія, що сімейний аденоматозний поліпоз є наслідком родових харчових звичок. Як правило, поліпоз товстої кишки спостерігається у осіб, які вживають в їжу велику кількість крохмалю і виключають рослинну клітковину. У них спостерігаються хронічні запори. Сімейний аденоматозний поліпоз являє собою найбільш часту форму Аденоматозні-поліпозного синдрому. Спадковий аденоматозний поліпоз спостерігається з частотою 1 на 7500 осіб населення і в 90% випадків вражає людей молодше 50 років. Передбачувані причини Успадковується захворювання аутосомно домінантно. При носійстві патологічного генома ймовірність розвитку хвороби становить 80-100%. Мутантний ген локалізований в хромосомі 5, його нормальний аналог кодує синтез білка, блокуючого? - Катенин і переважної таким чином зростання пухлин. Мутантний ген призводить до порушення синтезу цього білка (він або зовсім не утворюється, або синтезується його неактивна форма), в результаті чого? - Катенин не інгібує, активує ряд генів і запускає ріст аденоми. Поразка товстої кишки При спадковим аденоматозний поліпоз після статевого дозрівання, найчастіше у віці 20-30 років, у хворого розвиваються сотні (а іноді й тисячі) аденоматозних поліпів товстої кишки. Результатом розвитку НАП, що призводить до загибелі пацієнта, досить часто стає рак товстої кишки (злоякісне новоутворення зазвичай діагностують через 10-15 років після виявлення перших поліпів). Існують і інші ураження товстої кишки. Шлунок і дванадцятипала кишка У 60-90% хворих спадковим аденоматозний поліпоз розвиваються аденоми дванадцятипалої кишки, а в 5-12% випадків періампулярной рак або рак дванадцятипалої кишки. Хворим, яким вже здійснена профілактична колонектомія або вік яких більше 20 років, необхідно проходити кожні 1-3 роки ендоскопічне обстеження дванадцятипалої кишки і періампулярной області. Поліпоз шлунка при спадковим аденоматозний поліпоз зустрічають досить часто, але випадки раку шлунка рідкісні. Інші локалізації Спадковий аденоматозний поліпоз може також супроводжуватися розвитком раку підшлункової залози, гепатобластома, дифузним мезентеріальним фіброматозу (десмоїдна пухлинами) і навіть рак щитовидної залози і головного мозку. Симптоми аденоматозного поліпозу У хворого можуть спостерігатися кровотеча в прямій кишці і діарея. Це основні симптоми аденоматозного поліпозу. Основою діагностики спадкового аденоматозного поліпозу є ретельне з'ясування кількості випадків подібних захворювань в сім'ї пацієнта. Однак у 20% хворих серед членів сім'ї хворих не виявляють (розвиток захворювання пояснюють первинної мутацією в статевих клітинах батьків пацієнта), і в таких випадках діагноз спадковий аденоматозний поліпоз грунтується на виявленні при колоноскопії або Сігмоїдоскопія сотень аденоматозних поліпів на слизовій оболонці товстої кишки. Більшість поліпів мають розмір менше 1 см і гістологічно ідентичні поліпам, що виявляються при звичайних поліпозах. Лікування аденоматозного поліпозу З урахуванням високого ризику малігнізації поліпів у хворих постпубертатний віку показано проведення профілактичної колонектомія. При колонектомія зі створенням ілеоректального анастомозу зберігається здатність до довільної дефекації, але збільшується (до 15% випадків) ризик розвитку раку в залишився ділянці прямої кишки. Тому здійснюють повну колонектомія з формуванням ілеоанального анастомозу або ілеостоми. Це єдиний метод лікування аденоматозного поліпозу. Інші форми Аденоматозні-поліпозного синдрому Ювенільний поліпоз. Ювенільні поліпи зазвичай складаються в значній мірі з тканин власної пластинки слизової оболонки кишечнику і розширених кістозних залоз, з мінімальною участю епітелію слизової оболонки. Гістологічно поліпи бувають гамартома. Захворювання носить придбаний характер, вперше його виявляють зазвичай у віці від 1 року до 7 років. Поліпи розглянутого типу частіше одиничні і сильно варіюють за розмірами (від 3 мм до 2 см). Звичайне місце локалізації поліпів пряма кишка. Ювенільні поліпи НЕ малігнізуються. Однак показано їх хірургічне висічення, оскільки такі поліпи добре кровоснабжаются і нерідко стають джерелом кровотечі. Синдром Пейтца-Егерса Синдром Пейтца-Егерса являє собою поєднання пігментації слизових оболонок і шкіри з поліпозом шлунка і тонкої кишки, що має сімейну схильність. Поліпи характеризуються наявністю залозистогоепітелію, який підтримується гладком'язової структурою, що переходить у м'язовий шар слизової оболонки. Поліпи множинні, можуть розташовуватися по всьому шлунково-кишковому тракту, проте переважно їх зустрічають в тонкій кишці. Синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом і пов'язаний з мутацією гена серінтреонінкінази, локалізованого в хромосомі 19. При цьому захворюванні відзначають характерну пігментацію слизових оболонок і шкіри, що нагадує веснянки. Захворювання характеризується високим ризиком розвитку раку (90% у віці 65 років), також є підвищений ризик раку молочної залози, матки і яєчок. Синдром Гарднера Синдром Гарднера спадкове захворювання, що виявляється у вигляді поліпозу в шлунково-кишковому тракті, різноманітних доброякісних пухлин м'яких тканин (наприклад, епідермоїдні кісти, фіброми, ліпоми), порушення прикусу і гіпертрофії пігментного епітелію сітківки. Розвиток синдрому пов'язане з мутацією в гені АРС. Синдром Тюрко Синдром Тюрко синдром, який характеризується поєднанням сімейного поліпозу товстої кишки з первинними пухлинами центральної нервової системи (частіше головного мозку). При цьому синдромі поліпи товстої кишки рідко виявляють до початку статевого дозрівання, але до 25 років вони вже є у всіх хворих. Без хірургічного лікування практично у всіх випадках до 40 років розвивається рак товстої кишки. Є припущення, що захворювання обумовлено аномальною проліферацією клітин кишкового епітелію і супроводжується порушенням репарації ДНК. Всім хворим показана колонектомія.