Мітохондріальні хвороби Лікування народними засобами. Лікування в домашніх умовах.

Мітохондріальні хвороби Гетерогенна група захворювань, обумовлених генетичними, структурними, біохімічними дефектами мітохондрій і порушенням тканинного дихання. Для постановки діагнозу мітохондріального захворювання важливий комплексний генеалогічний, клінічний, біохімічний, морфологічний і генетичний аналіз. Основним біохімічним ознакою мітохондріальної патології є розвиток лактат-ацидозу, зазвичай виявляється гіперлактатацідемія в поєднанні з гіперпіруватацідеміей. Відзначається стабільне підвищення концентрації молочної та піровиноградної кислот в цереброспинальной рідини. Діагностика мітохондріальних порушень в перші роки життя міопатичні синдром М'язова слабкість, гіпотонія і атрофія Міалгії Зниження толерантності до фізичних навантажень Ураження центральної і периферичної нервової системи Респіраторний дистрес-синдром Нейросенсорна глухота Мітохондріальні хвороби, зумовлені мутаціями мітохондріальної ДНК Хвороби, зумовлені делеціями мітохондріальної ДНК Синдром Кернса-Сейра Захворювання проявляється у віці 4-18 років Прогресуюча зовнішня офтальмоплегия Пігментний ретиніт Атаксия, інтенційний тремор Атриовентрикулярная блокада серця Підвищення рівня білка в цереброспинальной рідини більше 1 гл "Рвані" червоні волокна в біоптатах скелетних м'язів Синдром Пірсона Дебют захворювання з народження або в перші місяці життя Гіпопластична анемія Порушення екзокринної функції підшлункової залози Іноді можливий розвиток енцефаломіопатія, атаксії, деменції, прогресуючої зовнішньої офтальмоплегии Прогресуюче протягом Хвороби, зумовлені точковим мутаціями мітохондріальної ДНК Спадкова атрофія зорових нервів Лебера Материнський тип спадкування Дебют захворювання у віці 20-30 років Гостре або підгострий зниження гостроти зору на один або обидва ока Поєднання з неврологічними та кістково-суглобовими порушеннями Мікроангіопатія сітківки Прогресуюче перебіг з можливістю ремісії або відновлення гостроти зору Синдром NAPR (невропатія, атаксія, пігментний ретиніт) Материнський тип спадкування Поєднання невропатії, атаксії і пігментного ретиніту Затримка психомоторного розвитку Деменція Наявність "рваних "червоних волокон в біоптатах м'язової тканини Синдром MERRF (міоклонус-епілепсія," рвані "червоні волокна) Материнський тип спадкування Дебют захворювання у віці 3-65 років міоклонічні епілепсії, атаксія, деменція в поєднанні з нейросенсорною глухотою, атрофією зорових нервів та порушеннями глибокої чутливості Лактат-ацидоз При проведенні ЕЕГ обстеження виявляються генералізовані епілептичні комплекси "поліспайк-повільна хвиля" "Рвані" червоні волокна в біоптатах скелетних м'язів Прогресуюче протягом Синдром MELAS (мітохондріальна енцефаломіопатія, лактат-ацидоз, ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ епізоди) Материнський тип спадкування Дебют захворювання у віці до 40 років Непереносимість фізичних навантажень мігренеподобнимі головні болі з нудотою і блювотою ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ епізоди Судоми Лактат-ацидоз "Рвані" червоні волокна в біоптатах м'язів Прогресуюче протягом Патологія, пов'язана з дефектами межгеномной комунікації Синдроми множинних делецій мітохондріальної ДНК Блефароптоз Зовнішня офтальмоплегія М'язова слабкість Нейросенсорна глухота Атрофія зорових нервів Прогресуюче Протягом "Рвані" червоні волокна в біоптатах скелетних м'язів Зниження активності ферментів дихального ланцюга Синдром деплеціі мітохондріальної ДНК Аутосомно-рецесивний тип спадкування Клінічні форми: Фатальна інфантильна гепатопатия з дебютом в період новонародженості та клінікою важкої печінкової недостатності і м'язової гіпотонії. Вроджена міопатія з вираженою м'язовою слабкістю, генералізованою гіпотонією, кардіоміопатією і судомами (синдром Де Тоні-Дебре-Фанконі) з народження. Інфантильна (дитяча) міопатія. виникає в Ерве 2 роки життя і характеризує прогресуючої м'язової слабкістю, атрофією проксимальних груп м'язів і втратою сухожильних рефлексів. Перебіг Швидкопрогресуючий, летальний результат в перші 3 роки життя Мітохондріальні хвороби, зумовлені мутаціями ядерної ДНК Захворювання, пов'язані з дефектами дихального ланцюга Дефіцит комлексу 1 (NADH: Co Q-редуктаза) Початок захворювання до 15 років Синдром міопатії Затримка психомоторного розвитку Порушення серцево-судинної системи Судоми, резистентні до терапії Множинні неврологічні порушення Прогресуюче протягом Дефіцит комплексу 2 (сукцинат-Co Q-редуктаза) Характеризується синдромом енцефаломіопатія з прогресуючим перебігом. Дефіцит комплексу 3 (Co Q-цитохром С-оксидоредуктаза) Характеризується мультисистемними порушеннями з ураженням різних органів і систем (з залученням центральної і периферичної нервової системи, ендокринної системи і нирок) і прогресуючим перебігом. Дефіцит комплексу (цитохром С-оксидаза) Фатальна інфантильна мітохондріальна міопатія з нирковою недостатністю або кардіоміопатією з дебютом в неонатальному віці, вираженими дихальними порушеннями, дифузної м'язової гіпотонією і слабкістю, вродженим лактат-ацидозом. Перебіг прогресуючий, летальний результат на першому році життя. Доброякісна інфантильна мітохондріальна міопатія зі стабілізацією стану хворого з віком при адекватному і своєчасному лікуванні. Можлива швидка стабілізація процесу і одужання до 1-3 років життя. Синдром Менкеса (тріхополіодістрофія) Різка затримка психомоторного розвитку Відставання в рості Порушення росту і дистрофічні зміни волосся Мітохондріальні енцефаломіопатія Синдром Лея (підгостра невротизує енцефаломіелопатія) Проявляється після 6 місяців життя наростаючою м'язовою гіпотонією, атаксією і ністагмом, пірамідними симптомами, офтальмоплегией і атрофією зорових нервів. Часто відзначається приєднання кардіоміопатій і легкого метаболічного ацидозу Синдром Альперса (прогресуюча склерозирующая полідістрофія Дегенерація сірої речовини мозку в поєднанні з цирозом печінки Дефіцит комплексу 5 (АТФ-синтетаза) Виявляється затримкою психомоторного розвитку, пігментним ретинітом, деменцією, судомами, атаксією і м'язовою слабкістю. Перебіг захворювання прогресуюче, з несприятливим прогнозом. Дефіцит Коензиму-Q Метаболічні кризи М'язова слабкість і стомлюваність Офтальмоплегия Глухота Зниження зору ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ епізоди Атаксия Міоклонус-епілепсія Синдром Фанконі Ендокринні порушення Прогресуюче протягом Зниження активності ферментів дихального ланцюга Захворювання, пов'язані з порушенням метаболізму молочної та піровиноградної кислот Дефіцит піруваткарбоксілази Аутосомно -рецессівний тип спадкування Дебют захворювання в неонатальному періоді Симптомокомплекс "млявого дитини" Судоми, резистентні до терапії Високі коцентрации кетонових тіл в крові, гіперамоніємія, гіперлізінемія Зниження активності піруваткарбоксілази в скелетних м'язах Дефіцит піруватдегідрогенази У неонатальному періоді Черепно-лицева дизморфії Судоми, резистентні до терапії Порушення дихання і смоктання Симптомокомплекс "млявого дитини" Дісгінезіі мозку Виражений ацидоз з високим вмістом лактату і пірувату Зниження активності піруватдегідрогенази На першому році життя Мікроцефалія Затримка психомоторного розвитку Атаксия М'язова дистонія хореоатетоз Лактат-ацидоз з високим вмістом пірувату Зниження активності піруватдегідрогенази Дефіцит дігідроліпоілтрансацетілази Аутосомно-рецесивний тип спадкування Дебют захворювання в неонатальний період Мікроцефалія Затримка психомоторного розвитку М'язова гіпотонія з подальшим підвищенням м'язового тонусу Атрофія дисків зорових нервів Лактат-ацидоз Зниження активності дігідроліпоілтрансацетілази Дефіцит дігідроліпоілдегідрогенази Аутосомно-рецесивний тип спадкування Дебют захворювання на першому році життя Симптомокомплекс "млявого дитини" Дисметаболічні кризи з блювотою і діареєю Затримка психомоторного розвитку Атрофія дисків зорових нервів Лактат-ацидоз Підвищення вмісту в сироватці крові аланина, альфа-кетоглутарату, альфа-кетокислот з розгалуженим ланцюгом Зниження активності дігідроліпоілдегідрогенази Захворювання, обумовлені дефектами бета-окислення жирних кислот Недостатність Ацетил-Co A-дегідрогенази жирних кислот з довгим вуглецевої ланцюгом Аутосомно-рецесивний тип спадкування Дебют захворювання в перші місяці життя Метаболічні кризи з блювотою і діареєю Симптомокомплекс "млявого дитини" Гипогликемия Дікарбоксіловая ацидурія Зниження активності ацетил-Co A-дегідрогенази жирних кислот з довгим вуглецевим ланцюгом Ацетил-Co A-дегідрогенази жирних кислот з середньої вуглецевої ланцюгом Аутосомно-рецесивний тип спадкування Дебют захворювання внеонатальний період або перші місяці життя Метаболічні кризи з блювотою і діареєю М'язова слабкість і гіпотонія Часто розвивається синдром раптової смерті Гипогликемия Дікарбоксіловая ацидурія Зниження активності ацетил-Co A-дегідрогенази жирних кислот з середньою вуглецевої ланцюгом ацетил- Co A-дегідрогенази жирних кислот з коротким вуглецевим ланцюгом Аутосомно-рецесивний тип спадкування Різний вік дебюту захворювання Зниження толерантності до фізичних навантажень Метаболічні кризи з блювотою і діареєю М'язова слабкість і гіпотонія Збільшення екскреції з сечею метілсукціновой кислоти Ацетил-Co A-дегідрогенази жирних кислот з коротким вуглецевої ланцюгом Множинна недостатність Ацетил-Co A-дегідрогеназ жирних кислот Неонатальна форма Черепно-лицева дизморфії Метаболічні кризи Гипогликемия і ацидоз менш виражені Інтелект збережений Зниження активності всіх ацетил-Со А-дегідрогеназ жирних кислот Ферментопатії циклу Кребса Дефіцит фумарази Аутосомно-рецесивний тип спадкування Дебют захворювання в неонатальному періоді або періоді новонародженості Мікроцефалія Генерализованная м'язова слабкість і гіпотонія Епізоди летаргії Швидко прогресуюча енцефалопатія Прогноз несприятливий Дефіцит сукцинатдегідрогенази Рідкісне захворювання, що характеризується прогресуючою енцефаломіопатія ДОВІДНИК МЕДИЧНИХ ТЕРМІНІВ ДОВІДНИК МЕДИЧНИХ ТЕРМІНІВ Синдром Майгеля (203760, мутації гена колагену СС2, р). Марфаноідное статура, арахнодактілія. Синдром Малуф (212112, р; 115200, R; 302045, К). Застійна дилатаційна кардіоміопатія, оваріальний дісге-нез, гіпергонадотрофний гипогонадизм • Дилатаційна кардіоміопатія з гіпергонадотрофним гипогонадизмом. Синдром Маринеско-Шегрена (* 248800, синдром MSS, ген MSS, р). Клінічно: мозочкова атаксія, розумова відсталість, дизартрія, спастичність, природжена катаракта, ністагм, косоокість, мікроцефалія, малий зріст, гіпергонадотрофний гипогонадизм, м'язова слабкість, кіфоз, сколіоз. Лаборатор-щ>: атрофія кори мозочка. Л-ра: Marinesco G et al: Nouvelle maladie familiale caracterisee par une cataracte congenitale et un a rret du development somato-neuro-psychique. Encephale 26: 97-109,1931; Sjogren T: Hereditary congenital spinocerebellar ataxia combined with congenital cataract and oligophrenia. Acta Psychiat. Neural. Scand. 46 (suppl.): 286-289, 1947. Синдром Мебіуса - спадковий параліч нервів (переважно черепних) (* 157900, 13ql2.2-ql3, R). Клінічно: утруднені смоктання, ковтання і скорочення мімічних м'язів, одне - або двосторонній птоз, слабкість жувальної мускулатури, атрофія мови, периферичні невропатії; можливі туговухість, відставання в розумовому розвитку, гіпогонадотрофний гипогонадизм, гіпоплазія нижньої щелепи, артрогріпоз та інші дефекти. МКБ. Q87.0 Синдроми вроджених аномалій, що впливають переважно на зовнішній вигляд обличчя. Синдром Мёйга - формування асциту і гидроторакса при фіброма яєчника (рідше при пухлинах малого таза). Синоніми: синдром асциту-плеврального випоту овариального генезу, синдром Демона-Мёйга, синдром Мёйга-Каса. МКБ • С56 Злоякісне новоутворення яєчника • D27 Доброякісне новоутворення яєчника • R18 Асцит. Синдром Мёккеля - успадковані комплекс дефектів розвитку (* 249000, 17q21-q24, дефект гена MKS, р) з високою летальністю в період новонароджене ™, що характеризується деформаціями кісток черепа, полідактилія і синдактилією, катарактою, поликистозом нирок, дисгенезією гонад, гіпоплазією сечоводів і сечового міхура, вадами розвитку печінки, селезінки, надниркових залоз і легенів. Частота: не менше 1: 100 000, значно вище серед татар і фінів - 1: 9 000. Синоніми: синдром Грубера, синдром Мёккеля-Грубера, дізенцефалія спланхнокістозная. МКБ. Q61.9 Синдром Мёккеля-Грубера. Л-ра: Gruber GB: Beitrage zur Frage "gekoppelter" Missbildungen (Akrocephalo-Syndactylie und Dysencephalia splanchnocystica). Beitr. Path. Anat. 93: 459-476, 1934; Lurie IW et al: Meckel syndrome in different populations. Am. J. Med. Genet. 18: 661-669, 1984. Синдром Мелисерссона-Розенталя (* 155900, 9pll, ген MROS, R). Клінічно: поєднання невриту лицьового нерва, набряку та ущільнення обличчя і губ із складчастим мовою, рідше з парестезіями пальців і епізодами розлади ковтання, початок у дитинстві чи юності; Протягом рецидивирующее. МКБ. G51.2 Синдром Россолімо-Мел'керссона-Розенталя. Л-ра: Smeets E et al: Melkersson-Rosenthal syndrome and de novo autosomal t (9; 21) (pll; pll) translocation. Clin. Genet. 45: 323-324, 1994. Синдром Мёнкеса - вроджений фатальний дефект метаболізму міді (* 309400, Xql2-ql3, дефекти генів, що кодують катіон-транспортуючу АТФазу А ТР7А, MNK, МК, OHS, N рецессивное), що характеризується підвищеним вмістом міді в тканинах (крім печінки). Клінічно: слабо пігментовані, рідкісні кучеряве волосся, судоми, фізичне і відставання в розумовому розвитку, прогресуюче ураження мозку, гіпоплазія гонад. Синоніми: хвороба кучерявого волосся, хвороба Мёнкеса, тріхополіодістро-фія. МКБ. 83.0 Порушення обміну міді. Синдром міастенічний Лемберт-Ітона (* 600003, ген CACNB2, R). Паранеопластіческая розлад нервово-м'язової передачі (AT проти дрібноклітинною пухлини легкого перехресно реагують з міастенічним Аг - B-субодиницею кальцієвого каналу). Клінічно: прогресуюча м'язова слабкість у ракових хворих при відсутності симптомів дерматомиозита • карціноматозних міопії-тйя. МКБ. G73.1 • Синдром Ітона-Ламберта (С80 +). Синдром міелодисплазії (* 600049, гени ЛЛ / 17 і MDS1, R). При мієлолейкозі спостерігають міжгенних сплайсинг генів MDS1 і AML1. Клінічно: синдром міелодисплазії. Лабораторно: асоціація з транслокацією хромосом t (3; 21) (q26; q22). Синдром Мійара-Гублера - різновид альтернирующей гемиплегии внаслідок інфаркту моста з ураженням VI і VII черепних нервів і волокон кортикоспинального тракту. Синонім: параліч Гублера. МКБ. G81.9 Геміплегія неуточнена. Синдром Микулича - поєднане збільшення слізних і всіх слинних залоз з пониженням їх секреторної функції. МКБ. К11.8 Інші хвороби слинних залоз. Синдром міоренальний - загальні розлади мікроциркуляції при алкогольній комі поглиблюються місцевими порушеннями: здавлювання магістральних судин при незручному положенні тіла хворого в комі (підвернутими під себе кінцівки), позиційне тиск вагою власного тіла на окремі групи м'язів. Це призводить до ишемичес-кому коагуляційного некрозу тканин. Клінічно: при поверненні свідомості хворі скаржаться на біль, обмеження рухів, наростаючий набряк уражених кінцівок (набряк щільний, зазвичай циркулярний, іноді поширюється на сідницю або грудну клітку); як правило, вражена одна сторона тіла; неврити зі зниженням всіх видів чутливості; сеча брудно - бурого кольору з вмістом великої кількості міоглобіну (1-2 діб); токсична нефропатія; при запізнілому або неадекватному лікуванні - розвиток гострої ниркової недостатності. Синдром Мішера - спадкова хвороба, що характеризується поєднанням акантозу шкіри чорніючого, цукрового діабету, недоумства, інфантилізму, складчастої пахідермії, гипертрихоза і деформації зубів. Синдром Меллорі-Вейсса - розрив слизової оболонки шлунка або нижнього кінця стравоходу, що супроводжується кровотечею або пенетрацией в середостіння, з супутнім медіастинітом; зазвичай відбувається при сильних позивах до блювоти або під час блювоти. У більшості хворих кровотеча зупиняється самостійно. Етіологія • Блювота на тлі алкогольної інтоксикації • діафрагмаль-ная грижа • Атрофічний гастрит • Езофагіт. Лікування • Ва-зопрессін • При тривало триваючому кровотечі показано оперативне лікування: лапаротомія, висока Гаст-Ротом і прошивання кровоточивих судин. Див. Також Кровотеча шлунково-кишкова. МКБ-10. К22.6 Шлунково-кишковий розривно-геморагічний синдром Синдром зморшкуватої шкіри (* 278250, 2q32, ген WSS, р). Клінічно: природжена зморшкуватість шкіри кистей і стоп, слабо розвинена мускулатура, що гіпотонія м'язів, крилоподібні лопатки, підкреслена венозна мережа на грудях, розумова відсталість, мікроцефалія. Лабораторно: патологічні еластичні волокна при біопсії шкіри. Синдром Мюїр-Торр (# 158320, 2Р22-р21, гени MSH2, СОСА1, FCC1, 120435, R). Клінічно: сальні пухлини шкіри, карцинома дванадцятипалої і товстої кишки, гортані, передчасна менопауза. Примітка. Примітка. Clin. Clin.